Concetti di genetica delle popolazioni

Parlando di malattie e di ereditarietà con  persone interessate al mondo dei gatti domestici, molto spesso mi si chiede come mai le popolazioni di specie selvatiche sembrano praticamente esenti da tare genetiche,

mentre  le specie selezionate dall’uomo, quindi anche i gatti, sono colpite da svariate patologie a trasmissione ereditaria. Per spiegare questo, è fondamentale introdurre qualche concetto di genetica delle popolazioni: uno di questi riguarda il numero degli individui effettivamente riproduttivi all’interno della varietà. Tutti gli allevatori, sanno benissimo quanto sia deleterio allevare con un basso numero di soggetti riproduttivi. Molti pensano di non incorrere in questo rischio, perché hanno molti soggetti disponibili. Questo però non corrisponde del tutto a verità, dal momento che molti cuccioli geneticamente sani, sono ceduti a titolo di gatti da compagnia e non si riproducono, riducendo drasticamente il numero di soggetti effettivamente riproduttivi. Si origina pertanto un fenomeno, che si definisce con il termine di overbreeding.  Cosa comporta tutto ciò? Supponiamo ad esempio di utilizzare una forma di allevamento  molto stretta, dove in una popolazione di gatti, solo 5 soggetti di sesso maschile si riproduce. Ebbene, anche se utilizziamo un milione di femmine diverse con questi 5 maschi, la variabilità genetica della popolazione che si ottiene, è identica a quella che si ottiene con una popolazione effettivamente riproduttiva pari a solo 20 soggetti, con tutti gli inevitabili problemi di inbreeding conseguenti sul medio e lungo periodo; soprattutto di quella particolare forma di inbreeding definita “per affinità genetica”.

L’unica possibilità che si ha di risolvere l’inbreeeding conseguente, consiste nell’aumentare il numero di soggetti riproduttivi, ricorrendo all’apporto di sangue nuovo proveniente da altri soggetti della stessa riconosciuta varietà.

La più diffusa ed errata obiezione a questa soluzione, consiste nell’affermare che in questo modo non sappiamo esattamente cosa andremo ad aggiungere ad un genoma già deficitario, utilizzando soggetti che non sappiamo quali nuovi pericolosi geni potrebbero introdurre nella popolazione di gatti che stiamo allevando. Effettivamente questo non lo possiamo sapere, ma chiediamoci: risulta migliore, un genoma con poche tare genetiche che si presentano con una elevata frequenza, o  un genoma con molte malattie genetiche che si manifestano con una bassa frequenza? Risponderò con un esempio: supponiamo di avere una linea di sangue, A, nel cui genoma è presente una sola tara genetica che si presenta con una frequenza pari al 50%; confronterò i risultati di tare che si presentano nei cuccioli di questa linea, con una seconda linea di sangue, B, che presenta nel suo genoma 5 diverse tare genetiche, che però si manifestano con una frequenza pari al 10% per ogni difetto. Teoricamente entrambe le linee di sangue trasferiscono tare genetiche nei cuccioli nel 50% dei casi, con la sostanziale differenza che, la linea A, genera cuccioli ove fino al 25% degli stessi presentano il difetto nel loro genoma, mentre la linea B, genera solo il 5 % di cuccioli aventi uno dei 5 difetti, presenti nel loro genoma. Quindi si ottengono più cuccioli sani in una popolazione con maggiori difetti genici, ma a bassa frequenza di diffusione, che in popolazioni con un solo difetto genico, ma ad alta frequenza di diffusione. Ciò comunque non ci autorizza ad utilizzare impunemente gatti che sappiamo malati. Spesso si ritiene che le conseguenze del nostro modo d’agire, sono ininfluenti rispetto ad un più ampio contesto rivolto al benessere genetico della varietà che alleviamo, ma non è affatto così.

Concludendo, per ottenere cuccioli sani in una qualunque specie animale, o linea di sangue, dobbiamo assicurarci di avere:  un’ampia e disponibile quantità di riproduttori sani, privi di tare genetiche riconoscibili e, evitare accoppiamenti tra consanguinei o affini (inbreeding), soprattutto se molto stretti.

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